Le trouble du spectre de l’autisme, classé au sein des troubles du neurodéveloppement, concerne 1 à 2 % des enfants. Les signes apparaissent précocement, mais l’âge moyen du diagnostic reste d’environ 4 ans en France. Les médecins généralistes occupent une place déterminante pour repérer les premiers signaux et orienter l’enfant vers un parcours diagnostique et thérapeutique, coordonné, notamment grâce aux Plateformes de Coordination et d’Orientation (PCO-TND). L’enjeu est à la fois de réduire la perte de chance par un accompagnement précoce, et garantir un diagnostic de qualité.
▶︎CE QUE NOUS FAISONS
Comprendre le TSA comme un trouble du neurodéveloppement
Le trouble du spectre de l’autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental (TND) précoce, fréquent et hétérogène qui concerne 1 à 2 % des individus. Son étiologie précise n’est pas connue, même s’il est admis qu’elle repose sur l’intrication du terrain génétique et de l’exposome précoce. Il est défini par l’association de difficultés dans la communication sociale, verbale et non verbale et des comportements, intérêts ou activités restreints, répétitifs et inhabituels. Les symptômes émergent avant 18 mois, même si les manifestations sont parfois discrètes et que le diagnostic n’est souvent établi qu’autour de 4 ans. Si le TSA débute dans l’enfance, il persiste à l’âge adulte avec, chez certains individus, des transformations importantes du tableau clinique1. Le diagnostic du TSA repose sur l’anamnèse développementale, l’observation et des tests cliniques, et non sur un examen biologique ou d’autres examens complémentaires2.
La connaissance du TSA par les médecins de soins primaires est importante pour faciliter le repérage et l’orientation vers un parcours diagnostique et thérapeutique adapté. Les Plateformes de coordination et d’orientation dans les TND (PCO), qui existent dans chaque département, constituent ainsi une interface pertinente entre les acteurs du repérage et ceux du diagnostic. Elles permettent en particulier d’initier des bilans et des interventions développementales sans attendre plusieurs mois un rendez-vous hospitalier, ce qui constitue une évolution majeure du système français.
Évaluer la préoccupation parentale : un signal d’alerte majeur
Les recommandations internationales convergent pour souligner que les préoccupations exprimées par des parents ou des professionnels de la petite enfance pour certains aspects du développement de l’enfant constituent l’indicateur le plus sensible.
Les inquiétudes les plus caractéristiques concernent le retard de langage (absence de mots vers 18 mois, absence de phrases vers 24–30 mois), les anomalies de la communication non verbale (pointage absent, contact visuel fuyant), les difficultés d’interactions sociales (peu d’initiatives de jeux, faible imitation) et la survenue d’une régression dans le développement1. La préoccupation parentale constitue un signal d’alerte sensible, y compris chez les parents de premiers enfants. Elle doit toutefois être analysée par le médecin au regard de l’examen clinique, de l’histoire développementale et de l’évolution observée dans le temps.
Dans certaines situations cliniques associant des signes discrets ou isolés, sans plainte parentale explicite ou sans accumulation suffisante pour conclure à un développement inhabituel, il est recommandé de poursuivre la surveillance développementale. L’orientation vers la PCO est recommandée dès lors que plusieurs signes persistent, s’aggravent, ou qu’une inquiétude parentale s’exprime secondairement.
Examiner systématiquement l’enfant et rechercher des signes d’alerte
En soins primaires, le médecin généraliste est un des premiers professionnels en capacité d’écouter les inquiétudes des parents quant au développement de leur enfant et de l’examiner afin de repérer des signes de TND, d’exclure un diagnostic différentiel comme une déficience sensorielle et d’amorcer un parcours de soins coordonné. La démarche comporte plusieurs volets :
- Recueillir l’histoire développementale, incluant le langage, les interactions sociales, la motricité, les antécédents familiaux de TND, mais aussi le sommeil, l’alimentation ;
- Réaliser un examen médical complet pour éliminer un diagnostic différentiel (notamment une déficience auditive ou une épilepsie) et dépister des comorbidités fréquentes dans les TND (troubles du sommeil, troubles du comportement alimentaire, anxiété) ;
- Documenter les signes d’alerte pour un TSA (cf. encadré), dont un retard ou absence de langage, de pointage, de coordination entre regard–geste–vocalisations (appelée aussi « attention conjointe ») et de jeux sociaux simples (coucou, donner/recevoir).
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Signes d’alerte de TSA chez l’enfant autour de 18 mois en soins primaires
- Inquiétude des parents ou professionnels (parents, PMI, crèche, médecin de soins primaires)concernant le développement de l’enfant — notamment social ou du langage.
- Troubles de la communication sociale Absence ou réduction significative du regard social, sourires ou échanges interactifs.
Peu ou pas de réponse au prénom ou à l’appel social.
Manque de réactivité sociale ou de réciprocité émotionnelle.
Difficulté à partager l’attention sur un objet ou sur une activité.
Rare utilisation des gestes sociaux (pointer, faire coucou, lever les bras pour être porté).
- Retard ou anomalies du langage Absence de babillage ou de communication gestuelle avant 12 mois. Absence de mots à 18 mois et absence d’association de mots significatifs à 24 mois.
Stagnation ou régression des compétences de communication ou du langage.
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Organiser le premier niveau d’orientation
Dès que des signes d’alerte sont identifiés, il importe d’informer la famille qu’un développement inhabituel est constaté et lui expliquer l’intérêt d’un bilan développemental. Si les parents sont d’accord, l’adressage vers la plateforme de coordination et d’orientation (PCO-TND) peut être initiée grâce au service ViaTrajectoire, pour tout enfant de moins de 12 ans sans diagnostic établi ni notification MDPH3.
Cette démarche va permettre ainsi d’activer le forfait d’intervention précoce permettant de mettre en place sans reste à charge pour la famille des bilans ou des soins en psychomotricité, ou ergothérapie, ou encore chez un psychologue. Ces interventions débutent donc sans attendre un diagnostic formel, ce qui réduit significativement la perte de chance et l’errance des familles.
Travailler avec les structures spécialisées
Le diagnostic clinique, surtout lorsqu’il existe des comorbidités, nécessite l’expertise pluridisciplinaire des équipes de pédopsychiatrie, CAMSP, CMPP, voire, uniquement dans les cas les plus complexes, des Centres ressources autisme (CRA).
▶︎CE QUI CHANGE
Le repérage précoce devient central et mieux coordonné
Il existe un consensus sur le fait que les trajectoires développementales sont améliorées lorsque l’accompagnement est précoce.
Dans cette démarche, le médecin généraliste est considéré comme acteur principal du repérage, au même titre que les pédiatres, les médecins de la PMI ou les crèches. Le modèle historique qui fait du diagnostic le point de départ de l’accompagnement est désormais dépassé, un accompagnement adapté étant dorénavant possible avant le diagnostic et dès les premiers signes de développement inhabituel.
Ce changement de paradigme est une transformation profonde, comparable à ce qui s’est produit dans d’autres pays ayant développé des politiques de détection précoce. Cette transformation dans l’accès aux soins est possible grâce aux PCO qui offrent non seulement un accès rapide et financé à des interventions développementales, mais aussi un modèle de coordination territoriale et un appui aux médecins généralistes pour guider les familles.
L’accompagnement parental est reconnu comme intervention à part entière et incontournable
Les approches recommandées (comportementales, développementales, participation parentale) reposent aujourd’hui sur une guidance parentale structurée qui leur donne des stratégies d’interactions avec leur enfant et apporte un soutien psycho-éducatif. Ce volet est particulièrement soutenu par la stratégie nationale des TND4.
Une attention accrue aux disparités territoriales
Les déserts médicaux entraînent des délais importants que les politiques publiques actuelles visent à réduire par le renforcement des équipes territoriales, dont les PCO, mais aussi en favorisant le développement de téléexpertise à partir des centres hospitaliers spécialisés dans certaines situations.
▶︎CE QUE NOUS FERONS
Généraliser le repérage systématique dans les consultations de médecine générale
L’enjeu est que chaque consultation pédiatrique puisse inclure un bref screening développemental, avec à l’appui les items développementaux du carnet de santé et si besoin quelques outils courts et utilisables en soins primaires qui permettent de standardiser le repérage, comme la SRS-2 ou le livret d’adressage à la PCO5. Des outils numériques de repérage (alertes automatisées selon l’âge, questionnaires courts pré-remplis) dont le déploiement est en réflexion en Occitanie pourraient trouver leur place parmi les logiciels métiers de médecine générale.
Étendre les capacités des PCO pour contribuer à réduire les disparités territoriales
Les réformes en cours visent à faciliter les téléconsultations pour les familles éloignées et proposer de la psychoéducation à distance aux familles à partir des PCO notamment. Cette action ne sera toutefois possible qu’au prix d’une mise en réseau des PCO avec les autres structures spécialisées de 2e ligne chargées du parcours de soins dans les TND, en respectant un principe de subsidiarité et de complémentarité.
Conclusion
Ce que nous faisons : repérer tôt, examiner simplement, orienter sans attendre, via la PCO, pour mieux accompagner les familles.
Ce qui change : le MG devient le pivot du repérage, les interventions débutent avant le diagnostic, les PCO sécurisent le parcours.
Ce que nous ferons : repérer plus systématiquement et avec des outils numériques d’aide à la décision, structurer un parcours mieux coordonné MG–PCO–spécialistes et réduire les inégalités territoriales.
Pr Amaria Baghdadli
PUPH, Pédopsychiatre – Centre d’excellence sur l’autisme et les TND au CHU de Montpellier
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L’autrice déclare ne pas avoir de lien d’intérêt.
Références
1. Haute Autorité de Santé. Trouble du spectre de l’autisme : Signes d’alerte, repérage, diagnostic et évaluation chez l’enfant et l’adolescent. 2018. https://www.hassante.fr/jcms/c_468812/fr/trouble-du-spectre-de-l-autisme-signes-d-alerte-reperage-diagnostic-et-evaluation-chez-l-enfant-et-l-adolescent
2. André-Vert J, Dhénain M, Pry R, de Beco I et Baghdadli A. Repérage du trouble du spectre de l’autisme chez l’enfant et l’adolescent et premières actions en soinsprimaires : actualisation des recommandations de la Haute Autorité de santé. Perfectionnement en Pédiatrie, 2018; 1: 167–175.
3. Délégation interministérielle à la stratégie nationale pour les troubles du neurodéveloppement. Repérage précoce des troubles du neurodéveloppement chez les enfants. 2025. https://handicap.gouv.fr/reperage-precoce-des-troubles-du-neurodeveloppement-chez-les-enfants
4. Délégation interministérielle à la stratégie nationale pour les troubles du neurodéveloppement. Guidance parentale dans les troubles du neurodéveloppement (version FALC). 2025. https://handicap.gouv.fr/sites/handicap/files/2025-09/Guide-Guidance-parentale-2025-FALC.pdf
5. Délégation interministérielle à la stratégie nationale pour les troubles du neurodéveloppement. Nouvelle version du guide de repérage des signes inhabituels de développement chez les enfants de moins de 7 ans. 2024. https://handicap.gouv.fr/nouvelle-version-du-guide-de-reperage-des-signes-inhabituels-dedeveloppement-chez-les-enfants-de-moins-de-7-ans
