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Pourquoi faut-il penser à une amylose cardiaque en médecine générale ? Parce qu’en théorie, le diagnostic pourrait être posé très précocement sur des signes d’atteinte amyloïde systémique, bien avant l’infiltration irréversible des tuniques cardiaques. Les relatives banalité et fréquence de ces symptômes annonciateurs compliquent toutefois la tâche des médecins traitants.

Les feuillets bêta-plissés de protéines mal repliées sont stabilisés par la substance amyloïde. Le processus fibrillaire est dynamique : les fibrilles poussent et se multiplient, d’où infiltration progressive des organes , principalement le cœur, mais aussi téguments, reins, système nerveux périphérique et végétatif, intestin, ORL… C’est un processus le plus souvent non immunogénique, qui s’accélère avec l’âge, d’où l’augmentation actuelle de prévalence de ces pathologies.

Il existe différents types d’amylose, selon les protéines concernées : soit des chaines légères d’immunoglobulines (AL), soit des fibrilles de transthyrétine (TTR). Les amyloses à TTR peuvent être « sauvages » (wild type ou sénile) ou héréditaires liées à une mutation. Si l’amylose AL est aujourd’hui encore la plus fréquente, compte tenu de l’allongement de l’espérance de vie – mais aussi de l’amélioration du dépistage –, les formes ATTRwt sont en augmentation. Ainsi 25 % des hommes de plus de 80 ans ont des dépôts cardiaques d’ATTR.

L’infiltration amyloïde peut toucher toutes les tuniques cardiaques, expliquant la grande variété des symptômes. Mais c’est l’association à des signes extracardiaques qui doit attirer l’attention et surtout la temporalité de l’apparition de ces symptômes, plusieurs années avant les premiers signes cardiaques : neuropathie périphérique-dysautonomie, hypotension orthostatique, canal carpien bilatéral, canal lombaire étroit, doigt à ressaut, rupture du tendon du long biceps, autant de signes qui peuvent faire évoquer une amylose… à condition d’y penser !

Compte tenu du pronostic spontané des amyloses cardiaques (survie moyenne de 6 mois pour l’amylose AL, de 2 à 4 ans pour les ATTR) et de l’existence de nouveaux traitements efficaces, le diagnostic doit être le plus précoce possible. Il ne peut se faire qu’en centre expert, où il sera possible de confirmer ou d’infirmer la suspicion d’amylose et de réaliser le bilan d’amylose : échographie cardiaque bien sûr, mais surtout recherche de gammapathie monoclonale pour éliminer une amylose AL et scintigraphie cardiaque permettant de définir le grade de l’atteinte.

Face à une pathologie encore méconnue et dont la prévalence est très sous-estimée, le rôle du médecin traitant est primordial : repérage des signes cardiaques et extracardiaques, permettant la suspicion de diagnostic d’amylose cardiaque et l’adressage au spécialiste, puis le cas échéant au centre expert. La prise en charge est multidisciplinaire et fait appel à des traitements spécifiques des différentes formes d’amylose. Pour les formes « héréditaires », un conseil génétique est indispensable auprès des proches.